ويقال أن الاختبارات الجينية تساعد الأطفال حديثي الولادة المرضى


ويقال أن الاختبارات الجينية تساعد الأطفال المرضى

يولد الآلاف من الأطفال المصابين بمرض عضال في الولايات المتحدة كل عام. يدعم المعهد الوطني للصحة الآن مشاريع لتقييم فرص ومخاطر التسلسل الجيني عند الأطفال حديثي الولادة. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني بعض الأطفال المرضى.

انخفاض مستويات السكر في الدم بشكل خطير وفقًا لتقارير صحفية مختلفة ، كانت كيرا ووكر تبلغ من العمر ثلاثة أسابيع فقط عندما اكتشفت والدتها أن شيئًا ما كان خطأ في طفلها لأنه كان دائمًا جائعًا. قام طبيب الأطفال بتشخيص انخفاض مستوى السكر في الدم بشكل خطير مما قد يؤدي إلى تلف الدماغ على المدى الطويل. عندما فشلت جميع العلاجات ، نصح الطبيب الآباء بفحص الفتاة جينيا. وقد فعلوا ذلك وبعد يومين ، كانت نتيجة اختبار الجينوم بأكمله متاحة. ورثت الفتاة طفرة من والدها أثرت على إنتاج الأنسولين. ومع ذلك ، لم تتحمل جميع الخلايا هذا التغيير. ونتيجة لذلك ، تمت إزالة نصف بنكرياسها وبعد نصف عام من الإجراء ، كانت الفتاة بصحة جيدة.

كان من الممكن أن يساعد الاختبار الجيني بعض الأطفال في الولايات المتحدة ، يولد الآلاف من الأطفال المصابين بأمراض قاتلة كل عام. يموت الكثيرون قبل أن يتمكن الأطباء من تحديد ما يعانون منه. كان من الممكن أن يساعد الاختبار الجيني بعض الناس. وفقًا لـ "Die Welt" ، قام معهد الصحة الوطني الأمريكي بتمويل أربعة مشاريع في جامعتين ومستشفيين ، بما في ذلك عيادة الأطفال التي عالجها كيرا ، بخمسة ملايين دولار أمريكي (حوالي 3.6 مليون يورو) لاغتنام الفرص و تقييم مخاطر تسلسل الجينات عند الأطفال حديثي الولادة. في مستشفى بوسطن ، سيتم فحص حوالي 400 طفل وراثيا ، والذين يبدو أنهم ولدوا بصحة جيدة. في سن الخامسة ، يريد الباحثون بعد ذلك معرفة ما إذا كانت المعرفة بالتخلص الوراثي قد أثرت على نمو وعلاج الأطفال مقارنة بالأطفال الذين خضعوا فقط للفحوصات الروتينية.

ترغب الجامعات في التعامل مع الأسئلة الأخلاقية والقانونية بشكل أساسي ، تريد الجامعات التعامل مع الأسئلة الأخلاقية والقانونية. على سبيل المثال ، كيف يمكن أن تبدو الاستشارة الوراثية الشاملة للآباء ، من الذي يمكنه الوصول إلى بيانات حساسة للغاية ، أو ماذا يفعل الآباء مع المعرفة بأن أطفالهم يحملون طفرات جينية؟ معرفة العيوب ، التي لا يمكن علاجها كلها أو التي لا أحد يعرف حتى الآن ما هي الأمراض التي قد ينتج عنها؟ المشكلة في ذلك هي أن المعرفة تنشأ غالبًا ما تكون مرهقة نفسيًا ولكنها لا تفتح عملًا ذا مغزى.

يحذر علماء الوراثة البشرية من آمال كبيرة للغاية وفقًا لتقارير صحفية ، يعتقد مدير معهد ماكس بلانك للوراثة الجزيئية في برلين ، هانز هيلجر روبرز ، على الرغم من ذلك ، أن تسلسل الجينوم ، خاصة حديثي الولادة ، هو الخطوة الصحيحة: "يولد هناك طفل مع تشوهات ، التي يتم تصحيحها جزئيًا جراحيًا. ولكن بعد ذلك هناك فشل شديد في النمو ، فأنت تفعل كل ما هو ممكن لإبقاء الطفل على قيد الحياة ، ولكن في نهاية المطاف يفشل الكبد. " حتى إذا رأى عالم الوراثة البشري أسبابًا جيدة للاختبارات الجينية ، فإنه يحذر من الآمال الكبيرة جدًا: "لا تزال نسبة العيوب الجينية القابلة للعلاج منخفضة حتى يومنا هذا".

توسيع استخدام الاختبارات الجينية بشكل كبير في السنوات الأخيرة ازداد استخدام الاختبارات الجينية بشكل ملحوظ في السنوات الأخيرة. قال مجلس الأخلاقيات الألماني في بيان صحفي العام الماضي: "بسبب انخفاض التكاليف والتحليلات الأسرع ، فضلاً عن العروض التشخيصية الموجهة للعملاء عبر الإنترنت ، أصبح بإمكان المزيد والمزيد من الأشخاص الوصول إلى التشخيص الجيني." يمتلك مجلس الخبراء ما مجموعه 23 وقدم توصيات بشأن التشخيص الجيني ، دعا فيها ، في جملة أمور ، إلى "إدخال تحسينات على المعلومات المقدمة للسكان وكذلك تعليم وتدريب وتعليم العاملين في قطاع الرعاية الصحية بشأن الاختبارات الجينية المتاحة وأهميتها وأهميتها". بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري إجراء تغييرات على قانون التشخيص الجيني "من أجل ضمان معايير عالية في المعلومات والاستشارات في ضوء التطورات الجديدة." (Sb)

الصورة: غابي شوينمان / pixelio.de

معلومات المؤلف والمصدر



فيديو: هل سمعت عن برنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة


المقال السابق

ينخفض ​​عدد السكان في ألمانيا بشكل طفيف

المقالة القادمة

اتحادات شركات التأمين الصحي القانوني؟